Türk doktorları STAT6 GOF mutasyonunu tanımladı ve tedavi geliştirdi

featured

Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi immünolojide önemli bir buluşa imza attı. Ekip, ciddi alerjik problemlere yol açan ve kalıtsal bağışıklık hastalığı olan “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”na neden olan STAT6 GOF mutasyonunu tanımlayarak, tedavi geliştirdiler.

1678279067 SAFABARI S
Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları, TÜBİTAK’tan Uzm. Dr. Altan Kara ve Harvard Medical School’dan Prof. Dr. Talal Chatila ve ekibinin bu ortak çalışmaları ile yeni bir hastalığın oluşum mekanizması ve tedavisi literatüre kazandırıldı. Yeni tanımlanan bu hastalıkta şiddetli atopik dermatit, eozinofil değeri yüksekliği ve yüksek IgE değerleri görülebiliyor. Kanda bu değerlerin yüksekliği görülen ve STAT6 teşhisi konulan bir çocukta, ekip tarafından geliştirilen tedavinin uygulanmasıyla hastalığın gerilediği gözlendi.

Literatürde ilk defa tanımlanan bu hastalık modelinde, etkilenen bireylerde ağır alerjik hastalıklar saptandı.

Dr. Safa Barış ve ekibi, bu şikayetlere sahip bir aileye tüm ekzom dizileme uygulayarak STAT6 geninde önemli bir mutasyonu ortaya çıkardı. Yapılan ayrıntılı analizlerde bu mutasyonun STAT6 proteininde normalden fazla çalışmaya neden olduğu görüldü. İzleyen çalışmalarda STAT6 protein aktivitesinin JAK inhibitörleri ile azaltılmasının şikayetlerde tamamen düzelmeye yol açarak hastalık kontrolünün sağlandığı görüldü.

Prof. Dr. Safa Barış ve ekip arkadaşları ile bu buluşa katkısı bulunan tüm bilim insanlarını başarılarından dolayı kutladığını ifade eden Türkiye Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Dilşad Mungan, “Başta Prof. Dr. Safa Barış olmak üzere Prof. Dr. Ahmet Özen, Prof. Dr. Elif Karakoç Aydıner, Prof. Dr. Deniz Yücelten, Prof. Dr. Leyla Cinel, Doç. Dr. Emine Bozkurtlar, Uzm. Dr. Sevgi Bilgiç Eltan, Uzm. Dr. Royala Babayeva, Uzm. Dr. Asena Pınar Sefer, Uzm. Dr. Melek Yorgun Altunbaş ve Yüksek Lisans öğrencisi Mehmet Cihangir Çatak’ı bu önemli başarı için tebrik ediyorum. Literatüre çok değerli bir buluş kazandırdılar. Başarılarının devamını diliyorum” diye konuştu.

İmmün yetmezlik alanında çok saygın bir yere sahip olan ”Journal of Allergy and Clinical Immunology” dergisinde yayınlanan bu çalışmanın detaylarına https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36758835/ adresinden ulaşmak mümkün.

Aynı merkez daha önce Chaple Sendromunu bilim dünyasına kazandırmıştı

Daha önce de yine Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji İmmünoloji Bilim Dalı’nda Öğretim Üyesi olan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, çocukluk çağının ölümcül sonuçlar doğurabilen hastalığı Chaple Sendromunu literatüre kazandırmıştı. Hastalığın hem teşhisini hem tedavisini bulan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen bu buluşla, Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS)’nun yarışmasında “EFIS Publication Award’ ödülüne layık görülmüştü.

Chaple hastalığı nedir?

Chaple hastalığı olan çocuklarda en fazla bağırsak yakınmalarıyla birlikte; kusma, ishal, karın ağrıları, bağırsak bozuklukları görülürken bu hastalık çocuklarda beraberinde büyüme geriliği de yaratıyor. Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen hastalıkla ilgili, “Bu hastalık nedeniyle çocuklar büyüyemiyor, gelişemiyorlar. Mineral ve vitamin eksiklikleri ortaya çıkıyor. Kansızlık ortaya çıkıyor. Bu çocuklar albümin eksikliği nedeniyle gözlerinde bacaklarında, kollarında şişlikler nedeniyle hastaneye başvuruyorlar. Bu çocuklara albümin dediğimiz bir tedavi uyguluyoruz. Hastalık genelde ilerleyen yaşlarda daha ağır bir hal alıyor. Küçük çocuklarda daha çok büyüme geriliği, ishal gibi olurken büyük çocuklarda damar tıkanıklıkları, bağırsak tıkanıklıkları, cerrahi gerektiren şiddetli bağırsak düğümlenmeleri de görebiliyoruz” demişti.

Türk doktorları STAT6 GOF mutasyonunu tanımladı ve tedavi geliştirdi

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir